Informasjon

NT-skanning for Downs syndrom

NT-skanning for Downs syndrom


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

NT-skanningen er en ultralyd gjort i første trimester for å bestemme babyens risiko for å få Downs syndrom og noen andre kromosomavvik. Det gjøres vanligvis sammen med en blodprøve. Hvis skjermen indikerer at babyen din kan ha et problem, kan du bestemme om du vil ha CVS eller fostervann for en diagnose.

Hva er nuchal translucency scan?

Nuskal gjennomsiktighetsskanning (også kalt NT-skanning) bruker ultralyd for å vurdere den utviklende babyens risiko for å få Downs syndrom (DS) og noen andre kromosomavvik, samt store medfødte hjerteproblemer. Det tilbys alle gravide, sammen med en blodprøve, i kombinasjon av screeningalternativer i første trimester.

NT-skanningen måler det klare (gjennomskinnelige) rommet i vevet på baksiden av babyens nakke. (Dette er "nuchal gjennomskinnelighet.") Babyer med unormale forhold har en tendens til å akkumulere mer væske på baksiden av nakken i løpet av første trimester, noe som får denne tydelige plassen til å være større enn gjennomsnittet.

Noen utøvere ser også etter tilstedeværelsen av fosterets nesebein under NT-skanningen. Hvis det ikke sees nesebein hos den utviklende babyen, mener noen eksperter at dette øker sannsynligheten for kromosomavvik. I noen veldig spesialiserte testsentre kan andre store avvik oppdages under skanningen.

NT-skanningen er ikke invasiv, og den er ikke avgjørende. Diagnostisk testing som CVS eller fostervannsprøve er nødvendig for å bekrefte et positivt skjermresultat.

Når er NT-skanningen gjort?

NT-skanningen må gjøres når du er mellom 11 og 14 uker gravid, fordi det er når basen på babyens nakke fremdeles er gjennomsiktig. (Den siste dagen du kan ha det, er dagen du fyller 13 uker og 6 dager gravid.)

Er det andre tester som kan screenes for Downs syndrom?

Cellefri DNA-testing (NIPT), som kan screenes for DS allerede i 10 uker, er også tilgjengelig for alle gravide. Denne blodprøven er 99 prosent nøyaktig når det gjelder påvisning av DS, men kvinner som får et positivt resultat vil fortsatt trenge CVS eller fostervannsprøve for en sikker diagnose.

Hvis du har hatt NIPT, ville du sannsynligvis ikke også foretatt en NT-skanning, fordi det ville være noe overflødig. I noen testsentre kan imidlertid andre genetiske abnormiteter (som anencefali eller en fraværende nyre) bli plukket opp på en NT-skanning som ikke ble screenet for med NIPT. Du kan også velge å ha en NT-skanning uten at blodet fungerte, hvis du allerede hadde NIPT-screening.

Hva annet kan NT-testen fortelle meg?

I tillegg til testing for Downs syndrom (trisomi 21), vil NT-skanningen også vise for:

  • Trisomy 18 (Edwards syndrom)
  • Trisomi 13 (Patau syndrom)
  • Noen andre kromosomavvik
  • Noen strukturelle problemer, som hjerte, bukvegg og skjelettdefekter

Hvis babyens nuchal gjennomsiktighetsmåling indikerer at han har økt risiko for strukturelle defekter, får du en spesiell ultralyd (også kalt et avansert nivå eller ultralydnivå II) og en spesiell test kalt et fosterekokardiogram, begge i andre trimester. Hvis babyen din har en strukturell defekt, må han overvåkes med vanlige ultralyd og leveres på et medisinsk senter utstyrt for å håndtere tilstanden hans.

Hva er fordelene med prenatal screening fra første trimester?

Screening fra første trimester lar deg lære om babyens risiko for kromosomproblemer relativt tidlig i svangerskapet uten å utsette deg for en liten risiko for spontanabort fra en invasiv test som CVS.

Hvis risikoen er lav, vil resultatene gi deg litt trygghet. Hvis risikoen er høy, kan det være lurt å vurdere CVS, som vil avdekke om babyen din har et problem mens du fortsatt er i første trimester.

Hvordan gjøres nuchal translucency scan?

Sonografen bekrefter først babyens svangerskapsalder ved å måle ham fra krone til rumpe for å se om han er omtrent den størrelsen han skal være for sin alder. Deretter plasserer hun sensoren, kalt svingeren, over magen slik at babyens nuchal gjennomskinnelighet dukker opp på monitoren og måler tykkelsen på den på skjermen med bremser.

Hvordan blir NT-skanneresultatene beregnet?

Babyens sjanser for å få en kromosomavvik blir bestemt av nøkkelen gjennomlysningsmåling, din alder, babyens svangerskapsalder og blodprøveresultatene.

Alderen din er innarbeidet fordi selv om noen kan få en baby med kromosomavvik, øker risikoen når du eldes. For eksempel er sannsynligheten din for å bære en baby med Downs syndrom fra 1 til 1 200 i alderen 25 til 1 av 100 i en alder av 40.

Fordi en babys nuchal gjennomskinnelighet normalt blir litt tykkere med hver svangerskapsdag, har forskere kunnet fastslå hvor stort det gjennomskinnelige området skal være hver dag i løpet av de tre ukene screeningen kan utføres.

De har også beregnet det statistiske forholdet mellom denne målingen, babyens alder, mors alder og sannsynligheten for at babyen vil bli født med visse unormalt. Generelt sett, jo større er sjansen for et kromosomalt problem, jo ​​tykkere nuchal gjennomskinnelighet ved en gitt svangerskapsalder.

Hvor snart vil jeg ha NT-testresultatene?

Du kan få resultatene med en gang, eller det kan hende du må vente i opptil 10 dager hvis legen må sende dataene til et behandlingssenter.

Hva betyr NT-testresultatene?

Du vil snakke med utøveren din eller en genetisk rådgiver om hvordan du kan tolke resultatene, noe som kan være forvirrende. Mange sentre vil rapportere hvert enkelt laboratorieresultat så vel som det endelige kalkulerte resultatet ved hjelp av en spesiell formel.

Forholdet

Du får resultatene dine i form av et forhold som uttrykker babyens sjanser for å få en kromosomfeil.

For eksempel betyr en risiko på 1 av 100 at for hver 100 kvinner med dette resultatet, vil en baby ha Downs syndrom og 99 vil ikke. En risiko på 1 av 1 200 betyr at for hver 1200 kvinner med dette resultatet, vil en baby få det og 1 199 ikke. Jo høyere det andre tallet, jo lavere er risikoen.

Normale eller unormale resultater

Du kan også bli fortalt at resultatene dine er "normale" eller "unormale" for en bestemt tilstand, avhengig av om forholdet er under eller over et spesifikt avskjær. Noen tester bruker for eksempel en avskjæring på 1 av 250. Så et resultat av 1 av 1 200 vil bli ansett som normalt fordi risikoen for at det er et problem er lavere enn 1 av 250. Et forhold på 1 av 100 vil bli ansett som unormalt fordi det risikoen er høyere enn 1 av 250.

Husk at et normalt screeningsresultat (negativt på skjermen) ikke er en garanti for at babyen din har normale kromosomer, men det antyder at et problem er usannsynlig. På samme måte betyr ikke et unormalt screeningsresultat (skjermpositiv) at babyen din har et kromosomalt problem - bare at det er mer sannsynlig at han har et. De fleste skjermpositive babyer viser seg ikke å ha et problem: Bare omtrent en tredjedel av babyer med økt nukal gjennomskinnelsesmåling viser seg å ha kromosomdefekter.

Hvor nøyaktig er NT-skanningen?

NT-skanningen alene vil oppdage omtrent 70 til 80 prosent av babyer med DS (avhengig av hvilken studie du ser på). Deteksjonshastigheten for NT-skanningen pluss en blodprøve i første trimester varierer fra 79 til 90 prosent. (De fleste tester vil omfatte både NT-skanningen og blodprøven, med mindre du allerede har hatt NIPT-testing og velger å bare ha NT-skanningen på dette tidspunktet.)

Dette gjør detikke betyr at en skjerm-positiv baby har 79 til 90 prosent sjanse for å få DS. Det betyr bare at 79 til 90 prosent av babyer som har DS vil ha screeningsresultater som er mistenkelige nok til å anbefale diagnostisk testing. Og 5 til 21 prosent av babyer som har DS vil være bestemt på å ha normal risiko - det vil si at resultatene vil være misvisende.

Falske negative resultater

Screening tester er ikke perfekte. De oppdager ikke alle tilfeller av DS, så de kan identifisere babyen din som å ha en lav risiko når hun virkelig har DS.

Med andre ord, hvis du bærer en baby med DS, er det en sjanse på 79 til 90 prosent at kombinert screening vil oppdage abnormiteten og gi deg det som kalles et skjermpositivt resultat som indikerer at ytterligere tester anbefales. Men det betyr også at det er 5 til 21 prosent sjanse for at testene går glipp av DS og gir deg et skjermnegativt resultat.

Dette kalles et falskt negativt resultat, og det kan føre til at du bestemmer deg for diagnostisk testing som ville ha avslørt et problem.

Falskt positivt resultat

Disse testene har også en 5% falsk-positiv rate. Et falskt positivt resultat er et som antyder at babyen din har økt risiko for DS eller en annen tilstand når det faktisk ikke er noe problem.

Hva skjer hvis en nukal translucency scan indikerer et problem?

Med hjelp av utøveren din eller en genetisk rådgiver, vil du bestemme om resultatene indikerer en høy nok risiko for at du vil ha CVS eller fostervannsprøve for å få en definitiv diagnose.

Når du tar en beslutning, må du veie behovet ditt for å vite om babyens tilstand mot liten sjanse for at diagnostisk testing kan forårsake spontanabort. Individuelle foreldre må selv bestemme hvilken risiko som er akseptabel.

Hvis du bestemmer deg for ikke å foreta diagnostisk testing, kan du få mer informasjon om babyens helse og utvikling ved å følge opp med NIPT, firskjermbildet (en blodprøve i andre trimester) samt en detaljert ultralyd på 18 til 20 uker.

Denne ultralyden kan oppdage "myke markører" av kromosomforstyrrelser, for eksempel korte lemmer, en lys prikk i hjertet, en lys tarm og visse problemer i nyrene. Det kan også se etter anatomiske defekter, for eksempel spina bifida.


Se videoen: My Baby Might Have Down Syndrome? High Risk Pregnancy (Juni 2022).


Kommentarer:

  1. Doule

    normal idé

  2. Misho

    It is if so good!

  3. Brody

    Jeg er helt enig med deg. Det er noe i dette og jeg synes dette er en veldig god idé. Jeg er helt enig med deg.

  4. Masruq

    Jeg likte det! Jeg tar ....)))))))

  5. Eugene

    Selvfølgelig. Dette var og med meg. Vi kan kommunisere om dette emnet.



Skrive en melding